Según la definición de la Organización de las Naciones Unidas (ONU), el síndrome de Down es una ocurrencia genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21 que se traduce en discapacidad intelectual. Se debe a un proceso de división defectuoso, llamado de no disyunción, en el cual los materiales genéticos no logran separarse durante una parte vital de la formación de los gametos, generando un cromosoma más, también conocido como trisomía 21.La esperanza de vida oscila entre los 45 a 55 años y en algunos casos hasta 70.

Con exactitud no se sabe el que lo causa. En la mayoría de los casos se produce de manera espontanea, sin que los padres tengan problemas de esta índole. Hay estudios que muestran que la edad de la mujer influyen en las posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down, entre mayor edad tenga la madre más posibilidades hay de que el hijo nazca con síndrome, a los 20 años puede darse un nacimiento entre 1.500 y 2.000 niños nacidos vivos; mientras que a los 45 años podría nacer un niño entre 45 niños nacidos vivos. También existe un mínimo porcentaje de factor hereditario cuando uno de los padres, siendo sano, es portador de un cromosoma extra que traspasa a su hijo.

Existen tres tipos de síndrome de Down, según la estructura cromosómica:

- Trisomía 21, que se da en un 95%

- Translocación del cromosoma adicional, en un 3-4%

- Mosaico, en un 1-2%

Los rasgos físicos de estas personas son muy marcados: disminución del tono muscular, el rostro plano, los ojos inclinados hacia arriba, las orejas mal formadas, la capacidad de extender las articulaciones más de lo habitual, el gran espacio entre el dedo gordo del pie y los demás dedos, la lengua de gran tamaño respecto a la boca, etc.

También padecen varios problemas de salud de manera frecuente por ejemplo:

- A los recién nacidos se les debe practicar una ecocardiografía y se les somete a controles periódicos. Algunas veces estas alteraciones requieren de una cirugía durante el primer año de vida; en otras, el problema mejora con el tiempo.

- Trastornos y malformaciones del aparato digestivo y obstrucciones intestinales.

- Sistema inmunológico deficiente, lo que puede derivar en diversas infecciones y enfermedades de tipo respiratorio.

- Baja tonicidad muscular.

- Entre un 60% y 80% suelen presentar pérdida auditiva conductiva.

- Trastornos visuales.

- Tendencia a sufrir sobrepeso u obesidad, a menudo detectados durante la adolescencia y la edad adulta temprana.

- Leucemia durante los cinco primeros años, en porcentaje mayor que lo habitual.

- Demencia tipo Alzheimer a partir de los 40 años en algunos casos.

La expectativa de vida de las personas con síndrome de Down oscila entre los 45-55 años, pero algunos pueden llegar a vivir entre 60 o 70 años.

El síndrome de Down

se puede detectar antes del nacimiento aunque por lo regular se detecta al nacer.

Mediante análisis prenatales es como se detecta:

- Análisis de sangre.

- Amniocentesis.

- Ecografía prenatal.

El síndrome de Down no tiene cura ni tratamiento farmacéutico, sin embargo una persona que padece este síndrome puede llegar a llevar una vida normal, feliz y productiva. Esto si se actúa desde temprana edad y mostrándole ser un integrante más de la familia, si se siente amado e igual al resto.

La cultura sobre las personas con necesidades especiales es creciente en México, el primer paso que debemos de dar todos como sociedad es respetar a todos sin importar sus condiciones físicas o mentales.

joy.ruvalcaba@sandiegored.com